Albinisme

Albinisme is een genetische aandoening, veroorzaakt door een uitgesproken tekort aan zwart pigment. Meestal treft dit zowel de huid als de ogen. De gevolgen voor de gezondheid zijn duidelijk en kunnen ernstig zijn.

Een huid zonder pigment is uitermate kwetsbaar voor de inwerking van zonnestralen, met een sterk verhoogd risico op huidkanker tot gevolg.

Ontbreken van pigment in het oog leidt tot verschillende problemen. Het regenboogvlies (iris) bepaalt de kleur van onze ogen, groen, bruin of blauw. Bij personen met albinisme geeft het ontbreken van pigment een zéér lichtblauwe kleur van de iris. Dit regenboogvlies is dan doorschijnend, en heeft een rode kleur heeft bij felle lichtinval op het oog.

Ook in het oog zelf is er pigment aanwezig. Dit pigment absorbeert een deel van het binnenvallende licht. Wanneer dit ontbreekt worden personen zéér gevoelig voor (fel) licht. Dit geeft een oncomfortabel en zelfs pijnlijk gevoel, en maakt het zien moeilijker.

Bij albinisme ontwikkelen bepaalde delen van het netvlies onvoldoende, en ook zenuwbanen die dit netvlies met de hersenen verbinden. De gevolgen zijn slecht zicht, scheel zien (strabisme), en nystagmus (een onvrijwillige heen en weer beweging van de ogen) en een verminderd dieptezicht.

Personen met albinisme hebben niet enkel belangrijke medische problemen, zij zijn ook sociaal een kwetsbare groep, een gemakkelijk doel voor discriminatie.

Albinisme is erfelijk bepaald en wordt bijna steeds autosomaal recessief overgeërfd. Beide ouders zijn dragers van een defect in één van beide exemplaren van het betrokken gen. Zij hebben een normale pigmentatie. Wanneer hun kind van beiden het defecte gen overerft, heeft dit kind géén normaal werkend exemplaar meer van dit gen, en is de vorming van het pigment (melanine) ernstig verstoord. In één gezin kunnen dan ook meerdere kinderen met albinisme voorkomen.

In tegenstelling tot de Westerse landen, waar dit een zeer zeldzame aandoening is, komt albinisme voor bij ongeveer 1/5000 tot 1/15000 van de inwoners in Centraal en Zuid-Afrika.

Medische zorg voor mensen met albinisme in Kinshasa

Het Centrum Voor Menselijke Erfelijkheid van de Université de Kinshasa (UNIKIN) heeft als opdracht klinische zorg in de menselijke erfelijkheid aan te bieden aan de bevolking, gesteund op wetenschappelijk onderzoek. Het Centrum deelt deze kennis met professionelen en verspreidt informatie over erfelijke ziekten in de lokale maatschappij.

In samenwerking met de Departementen oogziekten en dermatologie organiseert het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid aan de UNIKIN gratis medische zorg voor personen met albinisme en hun families.

Het project

Expert medische zorg is dus beschikbaar. Maar de bereikbaarheid ervan voor de patiënten blijft een probleem: de transportkosten       (1 euro per rit) zijn voor vele gezinnen een onoverkomelijke drempel. Met dit project worden transportkosten met het openbaar vervoer betaald voor de sociaal zwakke families, om hen toe te laten ook de optimale zorg te kunnen genieten.